In che modo C2i Genomics sviluppa su AWS per trasformare la cura del cancro

Le startups del settore sanitario e delle scienze della vita (HCLS) riconoscono che la tecnologia è un veicolo di grande impatto per far progredire la salute umana rapidamente e su larga scala. Ancora più importante, le startups HCLS stanno lavorando per fare qualcosa al riguardo. C2i Genomics, fondata nel 2019, è una di queste startup: sta costruendo un'intera piattaforma di intelligenza basata sul genoma per migliorare il monitoraggio del cancro.

Utilizzando soluzioni di intelligenza artificiale (IA) e machine learning (ML), la piattaforma di C2i Genomics analizza i dati genomici sequenziati per rilevare il carico tumorale dei malati di cancro tramite un semplice esame del sangue. Il suo sistema di sorveglianza oncologica è in grado di tracciare i tumori a livello genomico, fornendo informazioni dettagliate sul percorso terapeutico del paziente. La piattaforma può eliminare la dipendenza dalla tecnologia di imaging migliorando al contempo l'accuratezza degli screening oncologici e delle raccomandazioni terapeutiche.

Il più grande vantaggio di questo approccio è che consente "una medicina personalizzata ad alta precisione", afferma Boris Oklander, co-fondatore e Chief Technology Officer (CTO) presso C2i Genomics. "Il trattamento che il paziente riceve non è soltanto un protocollo arbitrario, ma è personalizzato per il suo caso specifico".

Superare le sfide con AWS

Durante la realizzazione della propria piattaforma di intelligenza basata sul genoma completo, il team di C2i Genomics si è trovato subito ad affrontare una notevole sfida tecnologica: gestire l'enorme volume di dati generati. Infatti, ogni campione di sangue prelevato da un paziente si traduce in file di circa 100 gigabyte, e i pazienti possono avere diversi campioni prelevati nel corso della diagnosi e del trattamento del cancro. Con la crescita dell'azienda, i volumi di dati sono rapidamente cresciuti e, nonostante fosse ancora una giovane azienda, C2i Genomics ha iniziato a lavorare su diversi petabyte di dati. Gestire e rendere disponibile per l'elaborazione e l'analisi una tale mole di dati è un compito arduo per qualsiasi azienda.

Inoltre, C2i Genomics ha dovuto affrontare un complesso panorama legale. I dati genomici sono informazioni sensibili e sono soggetti alle leggi sulla privacy in tutto il mondo, ma le normative specifiche che ne regolano l'uso possono variare da Paese a Paese.

Collaborando con Amazon Web Services (AWS), C2i Genomics ha ricevuto assistenza per entrambi questi fattori critici. La collaborazione ha consentito a C2i Genomics di gestire potenziali problemi in modo efficiente ed economico, e ha messo l'azienda sulla buona strada per avere un impatto significativo sull'assistenza sanitaria a livello globale.

"L'utilizzo della piattaforma AWS è stato davvero un fattore chiave per il nostro successo", afferma Boris.

Attivare il successo

Per contribuire a far decollare l'attività, AWS ha fornito crediti a C2i Genomics tramite il programma AWS Activate. Boris osserva che questi crediti sono stati una risorsa essenziale durante le fasi iniziali dell'azienda. C2i Genomics li ha utilizzati per le soluzioni di calcolo e archiviazione di dati, componenti cruciali della sua piattaforma di intelligenza genomica che altrimenti sarebbero stati troppo costosi per una startup in fase iniziale.

AWS ha inoltre segnalato C2i Genomics al programma di accelerazione di startup BeyondBio SCALE, un programma in collaborazione con AstraZeneca e diverse altre organizzazioni. In qualità di partecipante a BeyondBio SCALE, C2i Genomics ha ricevuto la guida di leader esperti del settore sanitario e delle scienze della vita. Il team ha acquisito informazioni critiche sul processo di sviluppo e implementazione su larga scala di servizi medici basati su cloud, sulla privacy e sulla conformità dei dati e su come evitare gli errori più comuni che possono intralciare le aziende emergenti del settore.

Dopo che la piattaforma di C2i Genomics è stata sottoposta al processo di due diligence, AstraZeneca l'ha selezionata per impiegarla nei propri laboratori, consolidando una relazione che AWS ha contribuito ad agevolare.

Ottimizzazione di costi e soluzioni

Creare una soluzione diagnostica all'avanguardia può essere un'impresa costosa, anche con l'assistenza iniziale dei crediti. "I costi associati all'elaborazione di questi volumi di dati genomici sono enormi", afferma Boris. "E nell'attuale contesto economico, siamo diventati molto più sensibili a questo aspetto".

Per gestire meglio le spese, C2i Genomics ha lavorato a stretto contatto con l'AWS Solutions Architect per identificare ed esplorare tre aree chiave dell'ottimizzazione cloud.

Ottimizzazione automatica dei costi di archiviazione
La prima area di ottimizzazione ha riguardato l'utilizzo di Piano intelligente Amazon S3, che monitora i dati per rilevare eventuali modifiche nei modelli di accesso e sposta automaticamente i dati nel livello di accesso più conveniente. Ciò può produrre risparmi significativi per aziende come C2i Genomics, che hanno modelli di accesso ai dati variabili.

Scelta delle soluzioni AWS in base ai casi d'uso
Successivamente, C2i Genomics e AWS hanno collaborato per trovare le soluzioni AWS più efficienti per i suoi casi d'uso. Per consentire ai ricercatori di C2i Genomics di avviare esperimenti e valutare i risultati degli algoritmi più rapidamente, hanno implementato Flusso di lavoro gestito da Amazon per Apache Airflow (Amazon MWAA). C2i Genomics ha inoltre scelto di utilizzare Amazon FSx per Lustre per un'archiviazione più efficiente.

Mentre era alle prese con la massimizzazione dell'efficienza, il team ha ritenuto possibile ottimizzare i costi trasferendo alcune istanze on demand di Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) su istanze spot, in alcuni casi creando soluzioni su misura per le esigenze di dati specifiche di C2i Genomics.

Protezione dei dati genomici sul cloud
La terza grande sfida di ottimizzazione riguardava il caricamento di dati genomici personalizzati sull'archiviazione cloud, un elemento centrale della piattaforma di C2i Genomics. C2i Genomics doveva assicurare ai propri clienti una gestione dei dati responsabile mentre si muoveva in un contesto normativo globale complesso. "A tale scopo, dovevamo lavorare sia sul versante tecnologico sia su quello legale", afferma Boris. "L'aiuto del team AWS è stato davvero fondamentale in questo ambito".

Adottando Amazon GuardDuty, AWS Config, AWS Systems Manager e soluzioni di terze parti, C2i Genomics è riuscita a creare un ambiente regolamentato in cui ospitare la sua piattaforma genomica. L'alternativa avrebbe richiesto l'implementazione della piattaforma on-premise per ogni cliente anziché tramite il cloud, un'opzione costosa e non scalabile. Collaborando con il team AWS, C2i Genomics è stata in grado di trasformare la sua visione di un ecosistema diagnostico globale in realtà.

Utilizzo di Amazon Omics

Nel 2022, AWS ha lanciato Amazon Omics, un servizio progettato specificamente per le aziende attive nel settore sanitario e delle scienze della vita. Questo recente lancio ha messo AWS in una posizione ideale per assistere C2i Genomics nella loro iniziativa. Omics fornisce un ambiente sicuro per l'archiviazione, l'interrogazione e l'analisi dei dati biologici, inclusi i genomi. Grazie alla combinazione di tutti questi dati su una piattaforma accessibile, Omics favorisce la collaborazione tra i team e accelera l'innovazione scientifica.

Grazie all'inserimento di Omics nel proprio stack tecnologico, C2i Genomics ha potuto fare affidamento su AWS per la sua infrastruttura di archiviazione ed elaborazione di dati genomici. Omics è stato sviluppato specificamente per gestire i carichi di lavoro necessari per analizzare enormi quantità di dati genomici, alleviando C2i Genomics da una notevole quantità di stress ingegneristico. C2i utilizza Omics come servizio on demand: il servizio è disponibile immediatamente in base alle esigenze, senza che gli ingegneri della startup debbano preoccuparsi di mantenere da soli un'infrastruttura così ampia.

Inoltre, Omics è conforme al Regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR) e idoneo all'Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA), il che consente a C2i Genomics di concentrarsi sulla risoluzione dei problemi nella diagnosi e nel trattamento del cancro, piuttosto che sui quadri normativi.

Dimostrare cosa è possibile fare con AWS

L'impatto della piattaforma di C2i Genomics ha il potenziale di diffondersi in tutto il settore sanitario globale, cambiando radicalmente il significato di ricevere una diagnosi di cancro. La piattaforma può portare a terapie più personalizzate e a risultati migliori per i pazienti. Grazie al monitoraggio dei progressi del paziente durante il trattamento, un team sanitario può prendere decisioni informate su come procedere, decidendo se continuare una forma di terapia aggressiva, passare a un'altra o interrompere trattamenti che potrebbero non essere più necessari.

"Abbiamo l'aiuto di AWS, abbiamo raggiunto un punto in cui non solo disponiamo di un dispositivo medico, ma anche della sua convalida a livello clinico", afferma Boris. "Non è esclusivamente per scopi di ricerca: è effettivamente pronto a fornire risultati in tempi brevi per pazienti reali".

Allo stesso modo, la piattaforma di C2i Genomics offre la possibilità di rilevare se una forma di trattamento ha eliminato con successo un cancro. Questo può aiutare a prevenire la necessità di interventi chirurgici di asportazione degli organi, che a volte vengono eseguiti preventivamente a causa dell'indisponibilità di informazioni sulla diffusione del cancro.

La grande ambizione di C2i Genomics è rendere questo tipo di medicina personalizzata disponibile per tutti i pazienti in tutto il mondo. Mira a dimensionare la sua piattaforma in modo che qualsiasi laboratorio dotato delle attrezzature giuste possa sfruttare queste innovazioni nella cura del cancro, ottenendo risultati di screening diagnostico in tempi record. L'azienda sa che per farlo sarà necessario progettare il servizio e l'implementazione in stretta collaborazione con AWS, una prospettiva che entusiasma Boris.

"I team AWS comprendono che la nostra missione è trasformare il trattamento del cancro", afferma Boris. "C2i Genomics si trova nella posizione unica di poter utilizzare la tecnologia avanzata basata sul cloud AWS per salvare vite umane".

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